Научный журнал
Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований
ISSN 1996-3955
ИФ РИНЦ = 0,593

ИССЛЕДОВАНИЕ РАСПРОСТРАНЕНИЯ НЕКОТОРЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КРОВИ СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ ТАУЗСКОГО РАЙОНА АЗЕРБАЙДЖАНА

Акперова Г.А.

Наиболее    известными    моногенными нарушениями  крови,  выявляемыми био­химическими методами и занимающими одно из ведущих мест в структуре детской заболеваемости и смертности, являются талассемия, дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) и гемофилия.

В Таузском районе Азербайджана из 18-ти новорожденных с диагнозом гемоли­тическая болезнь у 9-ти мальчиков и двух девочек взята капиллярная кровь для опре­деления    активности    фермента    Г6ФД.

У восьми мальчиков, являющихся гемизиго-тами по недостаточности Г6ФД установлен полный и частичный дефицит фермента: трое имели нулевую активность фермен­та - Г6ФД «0», пятеро - частичный дефи­цит фермента с фенотипом - Г6ФД «+».

У разнополых детей, больных талас-семией, идентифицирован тип мутации Р-глобинового гена. Установлена гомози-готность пробанда П.Ш. шести лет с кли­ническим диагнозом талассемии по одной мутации - замена нуклеотида гуанин на ну-клеотид аденин в 110-й позиции малого - первого интрона Р-глобинового гена - с ге­нотипом - P+-IVS-1-110 ^-А)/р+-^-1-110 (G-А). У пробанда А.Л., девочки трех лет, диагностирован компаудный генотип: заме­на нуклеотида гуанин на нуклеотид аденин в 110-й позиции малого - первого интрона Р-глобинового гена с генотипом - P+-IVS-1-110 (G-А) и замена нуклеотида гуанин на нуклеотид аденин в первой позиции боль­шого второго интрона Р-глобинового гена с генотипом - p0-IVS-2-1 (G-А): P+-IVS-1-110 ^-А)/р°-^-2-1 (G-А). Результатом таких мутаций Р-глобинового гена является нарушение этапа сплайсинга процесса био­синтеза. В отличие от Р+-фенотипа, при Р0-фенотипе экспрессия гена полностью нару­шается.

В Таузском районе зарегистрировано пя­теро мальчиков с диагнозом гемофилия.

Изучение природы наследования пан-этнических моногенных болезней крови, точное определение нозологического диа­гноза, идентификация типов мутаций ин­формативно для исследования структуры общего генофонда, генного полиморфизма отдельных популяций, а также необходи­мо для составления единого регистра на­следственных заболеваний и проведения квалифицированного медико-генетического консультирования. Подобные мероприятия, в конечном итоге, позволяют снизить груз патологической отягощенности популяций и предотвратить рождение детей с наслед­ственными патологиями.


Библиографическая ссылка

Акперова Г.А. ИССЛЕДОВАНИЕ РАСПРОСТРАНЕНИЯ НЕКОТОРЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КРОВИ СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ ТАУЗСКОГО РАЙОНА АЗЕРБАЙДЖАНА // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2010. – № 5. – С. 73-74;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=661 (дата обращения: 29.03.2024).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1,674